La enfermedad celíaca es un trastorno inmunomediado – esto significa, que existe un daño objetivable a nivel de un órgano (en este caso, el intestino delgado) que es producto de la actividad del sistema inmunológico del individuo. A diferencia del resto de los trastornos de este tipo, la enfermedad celíaca es la única en la que conocemos exactamente cuál es el disparador de la respuesta anormal de nuestro sistema inmunológico: el gluten.

El gluten es una glucoproteína que se encuentra en algunos granos, específicamente: trigo, avena, centeno y cebada. El hecho de que sepamos que este es el único disparador, determina que el tratamiento vaya a consistir de la dieta sin gluten.

El diagnóstico se basa en la comprobación de dos elementos: por un lado, evidencias de la activación anormal del sistema inmune producto de la exposición al gluten. Esto se puede evidenciar mediante el dosaje de anticuerpos en sangre, cuya concentración aumenta en celíacos que se exponen al gluten. Si bien no son 100% exactos, cuentan con una eficacia diagnóstica alta. Este hecho, sumado a que su determinación es sencilla y poco invasiva, convierten al dosaje de estos anticuerpos en el elemento inicial ideal para la pesquisa de la enfermedad celíaca. El anticuerpo que más frecuentemente se dosa en sangre, se llama anticuerpo antitransglutaminasa.

Por otro lado, y si bien esto empieza a ser materia de debate, sigue siendo útil y necesario, para establecer el diagnóstico, el comprobar que existe un daño morfológico a nivel del intestino delgado, junto con la presencia de los anticuerpos antes mencionados. La consecuencia de la actividad anormal del sistema inmune que reacciona contra el gluten en personas con enfermedad celíaca, es el daño a nivel de la superficie interna de la pared del intestino delgado. Dicha pared presenta innumerables prolongaciones que se llaman vellosidades, que tienen como función el permitir la absorción de los nutrientes que nosotros ingerimos. Como consecuencia del daño, en celíacos es común encontrar una atrofia de las vellosidades, que se identifica por biopsia (toma de tejido para estudio en el microscopio).

Por ende, la secuencia que se utiliza habitualmente en el proceso de diagnóstico de la enfermedad celíaca en personas con sospecha de la misma, es realizar un análisis de sangre con dosaje de anticuerpos (entre ellos, anticuerpos antitransglutaminasa) y, de ser positivos (o de tener una muy alta sospecha clínica, a pesar de que los anticuerpos sean negativos, la posteriori realización de una endoscopía digestiva alta con biopsias de duodeno.